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GENXMAP
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GENXMAP

Package Cartographie Génique

Précise pour décrypter les régulations et interactions moléculaires

Cartographie_genique-Genxmap

0.1%

Sensibilité de détection des variants avec la PCR digitale (dPCR)

>99.9%

Précision de séquençage avec la méthode Sanger (validation de référence)

~20k

Gènes codants couverts par le Whole Exome Sequencing (WES)

Formules de cartographie génique disponibles :

Génotypage ciblé 

  • PCR conventionnelle et qPCR

  • Digitale PCR (dPCR)

  • Séquençage Sanger

Cartographie génomique approfondie

  • Whole Genome Sequencing (WGS)

  • Whole Exome Sequencing (WES)

Pourquoi choisir notre package de cartographie génique ?
✅  Des méthodes adaptées à chaque niveau d’analyse
✅  Une précision maximale pour valider vos modifications génétiques
✅  Un flux intégré de l’extraction à l’analyse bioinformatique
✅  Un accompagnement scientifique sur mesure

Analyse fine de la structure génétique
Localiser, valider, interpréter les variations génétiques

Une méthode clé pour comprendre le génome

La cartographie génique consiste à identifier et localiser précisément les gènes et leurs variations au sein du génome. Elle joue un rôle central dans plusieurs domaines scientifiques, notamment en recherche biomédicale, où elle permet d’identifier les facteurs génétiques impliqués dans des pathologies, de mieux comprendre leur impact clinique et d’orienter les stratégies thérapeutiques.

​

Elle est aussi utilisée dans l’étude des modèles animaux pour vérifier l’intégration de transgènes et caractériser le génotype des lignées. Enfin, dans le cadre des thérapies géniques et des technologies d’édition comme CRISPR-Cas9, la cartographie est indispensable pour valider la précision des modifications induites.

Nos formules de cartographie génique chez GENXMAP

Nous proposons deux niveaux de services complémentaires, selon la profondeur d’analyse souhaitée :

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Génotypage ciblé via méthodes conventionnelles et de précision

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PCR conventionnelle / qPCR : 

Pour détecter des mutations simples (insertions, délétions, SNPs) avec rapidité et fiabilité.

PCR digitale (dPCR) : 

Pour une quantification absolue et ultra-sensible de variants rares, même en faible abondance.

Séquençage Sanger :

Méthode de référence pour valider des mutations ponctuelles ou confirmer les éditions génétiques (CRISPR/Cas9, knock-in/out…).

Cartographie génomique approfondie par séquençage haut débit
 
Whole Genome Sequencing (WGS) :
Une analyse exhaustive de l’ensemble du génome, permettant d’identifier toutes les variations génétiques dans une cohorte ou un modèle donné.
Whole Exome Sequencing (WES) : 
Séquençage ciblé des régions codantes (exons) pour détecter les mutations ayant un impact direct sur les protéines — utile en recherche clinique, génétique médicale et pathologie fonctionnelle.

Solutions d’analyses ADN
ciblées et globales

Des méthodes fiables pour détecter, quantifier et cartographier l’ADN.
1. Extraction & Contrôle qualité de l’ADN

Obtenez des extraits d’ADN de haute qualité, indispensables pour vos analyses de cartographie génique.

Applications :
Extraction d’ADN génomique (gDNA) à partir de matrices variées (sang total, PBMC, tissus frais ou fixés, cultures cellulaires, matrices environnementales), avec vérification de la qualité et de la concentration des extraits avant PCR, séquençage Sanger, WES ou WGS.

Techniques :

  • Kits d’extraction optimisés (colonnes de silice ou billes magnétiques) avec protocoles adaptés au type d’échantillon et aux objectifs analytiques.

  • Nanodrop pour mesurer rapidement concentration et pureté (ratios 260/280 et 260/230).

  • Qubit pour une quantification précise et sensible, y compris en faible concentration.

  • TapeStation / Fragment Analyzer pour évaluer l’intégrité de l’ADN (DIN), indispensable pour les applications de séquençage à haut débit (WGS/WES).

2. Préparation des échantillons / librairies

Qualité garantie pour vos librairies.

Applications :
Préparation d’échantillons pour des approches variées : PCR ciblée, qPCR, digitale PCR (dPCR), séquençage Sanger, panels ciblés, Whole Exome Sequencing (WES) ou Whole Genome Sequencing (WGS). Vérification de la qualité et de la taille des librairies avant séquençage ou détection moléculaire.

Techniques :

  • Protocoles adaptés au type d’analyse : PCR conventionnelle/qPCR (SYBR Green, TaqMan), dPCR compartimentée, librairies Illumina (WES/WGS, panels ciblés).

  • Étapes de purification et élimination des inhibiteurs pour garantir la spécificité et la reproductibilité.

  • Qubit pour quantification précise des librairies.

  • qPCR spécifique pour estimer la quantité de librairies prêtes à séquencer.

  • TapeStation / Fragment Analyzer pour vérifier la taille, détecter d’éventuels dimères et contrôler la qualité globale des librairies.

3. Séquençage / Détection

Séquençage et détection multitechniques pour la cartographie génomique

Applications :
Validation ciblée (PCR, qPCR, dPCR, Sanger) ou analyses à large échelle (WES, WGS) pour l’identification de variants, mutations rares, profils génétiques ou signatures spécifiques.

Techniques :

  • PCR conventionnelle/qPCR : amplification et détection ciblée.

  • dPCR : quantification absolue en copies/µL.

  • Séquençage Sanger : validation ponctuelle de gènes cibles.

  • WES : séquençage des exomes codants.

  • WGS : séquençage du génome entier (Illumina NovaSeq ou équivalent).

4. Analyses génétiques et moléculaires.

Obtenez des résultats fiables et complets.
 

Applications :
Identification et caractérisation des variations génétiques (SNPs, indels, CNVs) issues du séquençage ou des méthodes de détection. Validation de mutations ou de variants rares et mise en relation avec des bases de données cliniques ou fonctionnelles pour évaluer leur impact en recherche biomédicale, génétique médicale ou biologie moléculaire.
 

Techniques :

  • Variant calling à partir de données WES/WGS

  • Annotation fonctionnelle via bases de référence (ClinVar, dbSNP, COSMIC, OMIM)

  • Analyses comparatives entre groupes expérimentaux (patients vs témoins, pré/post-traitement)

  • Validation croisée par PCR, dPCR ou séquençage Sanger

  • Analyses intégratives combinant données génétiques, transcriptomiques ou cliniques

Nos Packages Clés en Main

Des Workflows prédéfinis et optimisés... 
Nos Solutions, Votre Projet!
Package G�énotypage-Genxmap
Package – Génotypage ciblé
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 48 échantillons

Configuration proposée

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  • Cible : gènes ou régions spécifiques d’intérêt

  • Échantillons : ADN génomique extrait de sang total, PBMC, tissus frais/fixés, cellules en culture

  • Méthodologie :

    • Extraction & QC de l’ADN (DIN ≥7, Qubit, Nanodrop)

    • PCR conventionnelle ou qPCR avec amorces spécifiques

    • Détection par fluorescence (SYBR Green, TaqMan)

​​

  • Analyses : amplification ciblée → détection de variants → quantification relative

​

  • Livrables : données brutes (courbes d’amplification / chromatogrammes) + tableaux résultats (Ct, ratios relatifs) + rapport PDF de synthèse

​​

Options : multiplexage, analyse de stabilité des gènes de référence, co-analyse avec données cliniques

Réserver
Package PCR-qPCR-Genxmap
Package – PCR conventionnelle et qPCR
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 96 échantillons

Configuration proposée

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  • Cible : gènes d’intérêt + gènes de référence

  • Échantillons : ADN ou ARN total (→ cDNA pour qPCR)

  • Méthodologie :

    • PCR conventionnelle : amplification et visualisation sur gel

    • qPCR : amplification en temps réel (SYBR Green / TaqMan, méthode ΔΔCt)

    • QC échantillons : pureté, absence inhibiteurs

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  • Analyses : quantification relative de l’expression → normalisation sur gènes housekeeping → calcul de variations

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  • Livrables : courbes d’amplification, tableaux Ct, ratios relatifs d’expression, graphiques (barres/boxplots), rapport PDF

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Options : multiplex qPCR, validation RNA-seq, analyse de stabilité des gènes de référence

Réserver
Package PCR Digitale-Genxmap
Package – PCR digitale (dPCR)
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 48 échantillons

Configuration proposée

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  • Cible : gènes d’intérêt pour quantification absolue

  • Échantillons : ADN ou ARN → cDNA

  • Méthodologie :

    • Compartimentation des échantillons (microfluidique ou plaque)

    • Amplification digitale avec sondes fluorescentes spécifiques (TaqMan)

    • Détection binaire (positif/négatif)

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  • Analyses : comptage positif/négatif → concentration absolue en copies/µL → ratios entre cibles

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  • Livrables : valeurs absolues (copies/µL), tableaux résultats, graphiques quantification, rapport PDF

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Options : détection de mutations rares, validation de biomarqueurs, multiplexage

Réserver
Package Sequencage Sanger-Genxmap
Package – Séquençage Sanger
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 96 échantillons

Configuration proposée

​

  • Cible : gènes ou fragments courts (≤ 1 kb)

  • Échantillons : ADN génomique ou PCR purifiée

  • Méthodologie :

    • Amplification PCR ciblée

    • Séquençage Sanger (capillary electrophoresis)

    • Vérification chromatogrammes et qualité des bases

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  • Analyses : validation ponctuelle de variants, mutations ou gènes cibles

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  • Livrables : fichiers bruts (AB1), séquences alignées (FASTA/FASTQ), chromatogrammes annotés, rapport PDF

​​

Options : validation de variants détectés par NGS, analyse bidirectionnelle

Réserver
Package Whole Exome Sequencing (WES)-Genxmap
Package – Whole Exome Sequencing (WES)
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 24 échantillons

Configuration proposée

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  • Cible : exome codant (~1–2 % du génome)

  • Échantillons : ADN génomique (sang, PBMC, tissus)

  • Méthodologie :

    • Extraction & QC ADN (DIN ≥7)

    • Capture des exons codants (kits enrichissement)

    • Préparation librairies Illumina

    • Séquençage NovaSeq / NextSeq (2×150 bp, ≥10–15 Gb / échantillon)

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  • Analyses : QC reads → alignement au génome → appel variants (SNV, indels) → annotation (dbSNP, ClinVar, COSMIC)

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  • Livrables : FASTQ + BAM/BAI + VCF (variants) + rapports QC + rapport PDF

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Options : profondeur accrue, co-analyse avec RNA-seq, annotation fonctionnelle enrichie

Réserver
Package Whole Genome Sequencing (WGS)-Genxmap
Package – Whole Genome Sequencing (WGS)
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 24 échantillons

Configuration proposée

​

  • Cible : génome complet

  • Échantillons : ADN génomique haute intégrité

  • Méthodologie :

    • Extraction & QC ADN

    • Préparation librairies shotgun (Illumina)

    • Séquençage NovaSeq 6000 (2×150 bp, ≥30× couverture standard)

​​

  • Analyses : QC reads → alignement génome → appel variants (SNV, indels, CNV, SV) → annotation fonctionnelle et comparative

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  • Livrables : FASTQ + BAM/BAI + VCF + rapports QC + rapport PDF + figures (circos, CNV plots)

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Options : couverture profonde (60–100×), séquençage long-reads (ONT, PacBio), co-analyse multi-omics

Réserver
Package Cartographie génomique approfondie-Genxmap
Package – Cartographie génomique approfondie (NGS ciblé / panels)
Consultez notre boutique pour les tarifs et les options de commande.
*pour toute commande ≥ 48 échantillons

Configuration proposée

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  • Cible : régions génomiques ciblées (oncogènes, maladies rares, pharmacogénétique…)

  • Échantillons : ADN génomique (sang, PBMC, tissus, cellules)

  • Méthodologie :

    • Extraction & QC ADN

    • Enrichissement ciblé (capture par hybridation ou amplicons)

    • Préparation librairies avec indexation duale

    • Séquençage Illumina (MiSeq / NextSeq / NovaSeq – 2×150 bp)

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  • Analyses : QC reads → alignement (BWA) → appel variants (SNV, indels) → annotation fonctionnelle → filtres personnalisés → visualisation

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  • Livrables : FASTQ + VCF annotés + BAM/BAI + rapports de couverture + fichiers tabulés + rapport PDF

 

Options : panels personnalisés, détection CNV, analyse multi-échantillons, intégration RNA-seq ou phénotypage

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De la méthode à l’impact

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Notre ADN

Nous mettons notre expertise et nos technologies au service de nos partenaires et clients pour transformer la complexité biologique en données fiables et exploitables.

Nos solutions

Des services précis et avancés, des technologies de pointe et des analyses fiables.
Notre approche rigoureuse permet d’obtenir des résultats détaillés, essentiels pour vos découvertes scientifiques et applications cliniques.

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