Le séquençage ciblé est une approche puissante qui permet d'explorer spécifiquement les régions d'intérêt du génome, offrant une analyse précise et détaillée des variantes génétiques pertinentes pour votre recherche. Chez GENXMAP, nous nous spécialisons dans la préparation d'échantillons pour le séquençage ciblé, en développant des librairies sur mesure qui se concentrent sur les gènes ou les régions spécifiques d'intérêt. Cette méthode est particulièrement efficace pour l'étude des maladies génétiques, des cancers et des traits complexes, car elle permet d'identifier rapidement les mutations critiques tout en réduisant le coût et le temps d'analyse.
Notre expertise dans le séquençage ciblé garantit une couverture approfondie et uniforme des régions sélectionnées, assurant une détection précise des variations. En adaptant le processus de préparation des échantillons en fonction des objectifs spécifiques de votre projet, nous vous aidons à obtenir des résultats exploitables.
Avec GENXMAP, vous bénéficiez d’un soutien complet, allant de la conception de l'étude à l'analyse bioinformatique, vous permettant ainsi de transformer vos données en connaissances significatives et d’accélérer vos avancées scientifiques.
Decode What Matters, Unlock Key Insights
Details du Service
-
Nous définissons clairement vos objectifs scientifiques, tels que la détection de variants spécifiques, l'analyse de gènes précis ou d’autres régions d’intérêt génomique.
-
Sélection du panel de gènes ou des régions ciblées : Selon vos besoins, nous discuterons des régions spécifiques à séquencer, telles que des gènes ou des exons, ou bien l'utilisation d'un panel commercial ou personnalisé.
-
Évaluation des échantillons disponibles : Les types d’échantillons (ADN extrait, cellules, tissus) et leur qualité seront discutés pour déterminer leur adéquation avec le projet.
-
Évaluation des exigences en termes de précision et de couverture : En fonction de la profondeur de séquençage nécessaire et du type de variant à détecter (SNP, CNV, mutations rares), nous définirons les paramètres les plus adaptés.
-
Calcul du budget : Sur la base des choix technologiques, de la profondeur de couverture et du nombre d’échantillons, un budget précis vous sera proposé.
-
Estimation et planification des délais de réalisation.
-
-
Séquençage haut débit (Next-Generation Sequencing - NGS
GENXMAP utilise les plateformes suivantes :
-
NovaSeq (Illumina)
-
Avantages :
-
Séquençage rapide et précis de grandes quantités d'ADN provenant de diverses sources environnementales ou biologiques.
-
Offre une couverture et une profondeur élevées pour une détection précise des micro-organismes présents.
-
-
-
MiSeq (Illumina)
-
Avantages:
-
Haute précision : La technologie de séquençage par synthèse d’Illumina est réputée pour son faible taux d’erreurs, ce qui est idéal pour des analyses nécessitant une grande précision, comme les études de variations génétiques.
-
Délai rapide : Des temps d'exécution courts permettent d'obtenir des résultats en temps voulu pour les projets urgents.
-
-
-
MinION et GridION (Oxford Nanopore technology)
-
Avantages:
-
Longues lectures : ONT permet de générer des lectures très longues (jusqu’à plusieurs centaines de kb), ce qui est précieux pour l’étude des régions complexes du génome, des génomes entiers et des transcrits complets sans fragmentation.
-
Données en temps réel : Analyse immédiate pendant le séquençage, offrant des informations instantanées.
-
-
-
-
Étape 0 >> Contrôle de réception des échantillons.
-
Evalution visuelle en quantité, qualité
-
Rapport envoyé aux clients et décision "Go / No-Go" de la poursuite du process
-
-
Étape 1 >> Préparation des Échantillons : Extraction de l’ADN/ARN : Des protocoles optimisés pour assurer une extraction de haute qualité, même à partir de types d’échantillons difficiles (tissus FFPE, cellules rares, etc.).
-
Quantification et évaluation de la qualité : Vérification de la quantité et de la qualité de l’ADN/ARN extrait à l’aide de spectrophotomètres et de puces bioanalytiques.
-
Enrichissement des régions exoniques (des sondes biotinylées se lient spécifiquement aux régions exoniques par hybridation)
-
Préparation des librairies ADN/ARN : Fragmentation de l’ADN/ARN et ajout d'adaptateurs pour le séquençage. Pour le séquençage ciblé, un enrichissement de régions spécifiques peut être effectué (par exemple, capture de sondes).
-
-
Étape 2 >> Lancement du séquençage : Selon la technologie choisie (Illumina, Oxford Nanopore), nous procédons au séquençage sur la plateforme adaptée.
-
Séquençage Ciblé Standard sur un panel spécifique de gènes ou de régions d'intérêt définies à l'avance.
-
-
Étape 3 >> Contrôle qualité en temps réel : Surveillance du processus de séquençage pour garantir l'absence d’erreurs techniques et garantir la qualité des données générées.
-
Étape 4 >> Analyse des Données :
Nous proposons différents niveaux d'analyse: primaire, secondaire ou tertiaire en fonction de vos besoins. Nous proposons avec nos partenaire divers types d'analyses telles que:-
Alignement des données : Utilisation de logiciels d'alignement (par exemple, BWA, Bowtie) pour mapper les lectures contre le génome de référence.
-
Identification des variants : Appel des variantes génétiques, telles que les SNP, indels, CNV, en fonction du type de séquençage.
-
Annotation fonctionnelle des variantes : Interprétation biologique des variants à l’aide de bases de données telles que dbSNP, COSMIC, ClinVar.
-
Contrôle qualité des données : Évaluation de la qualité des lectures générées, élimination des séquences de mauvaise qualité.
-
-
Étape 5 >> Validation et Interprétation :
-
Interprétation des résultats : Identification de variants, mutations, SNPs
-
Rapport d'analyse : Préparation d’un rapport détaillé avec les résultats du séquençage, une interprétation scientifique et des recommandations.
-
-
Étape 6 >> Livraison des Résultats :
-
Données brutes : Fichiers de séquences brutes FASTQ
-
Les analyses bioinformatiques : Tableaux des variants identifiés avec leurs annotations fonctionnelles.
-
Rapport scientifique détaillé : Résumé des résultats avec des explications des variantes significatives, des suggestions d’interprétation ou d’analyse complémentaire, et des conclusions.
-
-
Explorez les Gènes Clés
Concentrez-vous sur des gènes spécifiques ou des régions du génome, offrant des insights précis pour la recherche sur les maladies, la pharmacogénomique, et la découverte de biomarqueurs.
Séquençage ciblé
-
Description : Séquençage de gènes spécifiques ou de régions d'intérêt dans le génome.
-
Applications :
Études ciblées sur des gènes spécifiques impliqués dans des maladies, pharmacogénomique et découverte de biomarqueurs.
GENXMAP, votre partenaire de confiance pour vous soutenir dans vos recherches
Des Services optimisés et transparents
Nos processus Go/No-Go vous permettent de suivre l'avancement de votre projet en temps réel. À chaque étape, vous validez le passage à la suivante, assurant un contrôle total et garantissant une transparence maximale tout au long du processus.
Nos délais optimisés garantissent une exécution rapide et efficace de chaque projet, tout en respectant vos exigences spécifiques. Ce système assure une gestion proactive du temps, minimisant les retards et maximisant la productivité pour obtenir des résultats conformes à vos attentes.
Nos processus sur mesure sont conçus pour répondre aux besoins uniques de chaque projet, offrant flexibilité et suivi personnalisé. Ce système garantit un contrôle rigoureux tout en assurant des résultats précis et en adéquation avec vos attentes.
Nos analyses détaillées garantissent des résultats fiables et approfondis, adaptés à chaque étude. Grâce à des outils de pointe et des méthodologies éprouvées, nous offrons une compréhension précise des données génétiques, tout en respectant les plus hauts standards de qualité et de rigueur scientifique.
Nos autres solutions
Des services précis et avancés, des technologies de pointe et des analyses fiables.
Notre approche rigoureuse permet d’obtenir des résultats détaillés, essentiels pour vos découvertes scientifiques et applications cliniques.
Découvrez notre blog
Précision, innovation et fiabilité au service de vos découvertes.
Découvrez sur notre blog comment nos technologies de pointe et nos analyses avancées ouvrent de nouvelles perspectives en recherche scientifique et applications cliniques.
